相对于一些慢性疾病、常见疾病，有一些病种患者终其一生可能都无法知晓其真正的病名和病因。昨天是“国际罕见病日”，今年的主题是“连接健康和社会关怀”。近日，国家卫健委办公厅印发通知，经省级卫生健康部门推荐及专家研究，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院组建罕见病诊疗协作网，并公布第一批罕见病诊疗协作网医院名单，其中江苏有13家医院入选。
据介绍，这13家医院分别是东部战区总医院（省级牵头医院）、东南大学附属中大医院、江苏省人民医院、南京鼓楼医院、南京脑科医院、南京市儿童医院、苏州大学附属第一医院、苏州大学附属儿童医院、扬州大学附属医院、无锡市人民医院、徐州医科大学附属医院、徐州市中心医院、淮安市第一人民医院。王春霞
你知道吗
罕见病医生更罕见
紫金山/金陵晚报讯（通讯员 曹勇 记者王春霞)江苏省人民医院老年神经科主任医师牛琦告诉记者，目前很大一部分罕见病患者依然面临着“去哪家医院看病”、“如何才能确切诊断”等问题，但随着医学的发展和相应政策的出台，越来越多的罕见病患者逐渐看到希望。
今年三十出头的唐维（化名），出现走路不稳的情况后家里人很担心，四处求医，不停治疗，但一直没有找到真正的病因，后辗转来到江苏省人民医院老年神经科主任医师牛琦处就诊，通过家族病史筛查及其他相关检查，牛琦主任医师怀疑唐维患有的是罕见病——遗传性共济失调。牛琦表示：“罕见病主要分布在神经科、儿科、内分泌科、心血管科、风湿免疫科、血液科等。罕见病因为疑难罕见，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来巨大困难。同时，罕见病诊疗对相应医生的要求非常高，培训时间长，所以存在罕见病不罕见，罕见病医生罕见的情况。”
据了解，目前仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因为罕见病发病率低，发病机制研究困难，其对症药品与食物研发、制造缺乏，所以研制出的药品价格也极其高昂。因此，加强对罕见病的宣传，开展罕见病的科学研究，对防止误诊误治至关重要。
罕见病例
持续呕吐、腰疼……一家人四处求医
孩子到底病在哪里？
□通讯员 杨晨 汪卫东 紫金山/金陵晚报记者 余梦迪
“查了整整一年，南京、上海的大医院都跑遍了，始终没有查出孩子是什么病。”2月28日是国际罕见病日，上午8时，解放军东部战区总医院在门诊广场举行百名专家大型义诊活动。专家们指出，罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。
在医院辗转一年，始终查不出病因
记者在现场看到一位年轻的父亲，手里拿着一厚沓的检查报告，在焦急地转着圈。上前询问，原来他是带着女儿来求诊。“从2018年3月开始到处检查，至今已经辗转去了很多科室，都没有查出到底是什么病，根本没办法治疗。前面一直呕吐，现在身体还疼痛。”小汤（化名）的父亲疲惫地说道。
由于孩子的腰疼得厉害，整夜整夜睡不着觉，小汤的父亲昨天先带着孩子看了疼痛科的专家，想着是否有办法缓解孩子的疼痛。东部战区总医院的疼痛科主任金毅，认真地给孩子检查了身体，发现孩子腰部发黑，小汤的父亲告诉医生：“是孩子疼痛的时候抓的，她疼得厉害，都在地上打滚，久而久之就形成了这种黑迹。”
之后小汤的父亲又带着孩子来到了神经内科，该科的主任刘新峰，耐心地翻完了孩子的病例，该做的检查都做了，到底是什么原因呢？刘新峰教授看到孩子的一些表现，还有从父亲的诉说中发现，孩子不仅是生理上出现了问题，心理上也需要关注。经过这一年的求诊，孩子休学了，连脾气也变得暴躁了。刘新峰教授说：“孩子现在还小，还有待观察。首先是查清楚病因很重要，但是不能过度治疗，不能孩子一疼痛就带到医院吊水。同时，要根据孩子的不同心理变化，区别对待，正确引导。让孩子回归正常的生活，像正常的小朋友一样去上学，多带着她出去玩玩，帮助她度过情绪关，鼓励她树立战胜疾病的信心，为治疗打下良好的基础。”
婚检、孕检、新生儿筛查要做好
据东部战区总医院生殖医学中心副主任医师陈莉介绍，目前全球确定的罕见病有近7000种，然而也还有没有确定的罕见病病种。其中80%因遗传缺陷而致病，半数患者在出生时或者儿童期已经发病，但遗憾的是只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。
据相关研究显示，大多数罕见疾病为基因缺陷引发，在人体的2万多个目前认为有功能基因中，平均每个人都有5-10个基因存在缺陷，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，子代就有可能会发生罕见疾病。
陈莉认为，要尽可能降低罕见病的发病率，婚检、孕检、新生儿筛查不该被忽视。如果是确定为罕见病，女性朋友们也不要太过于担心罕见病无法生育。现在的医学技术，是可以阻断罕见病的遗传的。
同时，该院的男科主任商学军表示，不同人的基因对环境有着不同的反应，因此个体对特定疾病的遗传率和患病风险也不同。
真没想到
原来还有“儿童老年痴呆症”！
□紫金山/金陵晚报记者 余梦迪
2月28日，南京市儿童医院举行了“罕见病日活动”。
记者在活动现场，见到一位年轻的妈妈，当天她是来进行罕见病宣教的。她的孩子满满今年才7岁，却已经被病魔缠绕了多年，而且这个时间还是无法预知的。满满虽然7岁了，然而智力还停留在2岁，这一切起于一种罕见疾病——粘多糖贮积症。一些人将其称为“儿童阿尔兹海默症”。据悉，大多数患儿活不过青少年。
“当时是在北京协和医院确诊的，听到结果的那一刻，整个人都蒙了。”满满妈妈说，至今都无法忘记当时那种绝望的感觉。以后还得知，除III型，其他类型在国外已有成品药，其中Ⅰ型患者的成品药在国外应用已有十年之久，Ⅱ型、Ⅵ型患者的用药也已超过三年。然而满满是不幸的那个，他患上的是最严重的II-IB型，至今没有药物可延缓病症，可能最后从失去语言能力开始，行动能力、认知能力也将慢慢消失……
对于III型患者来说，目前药物及治疗方案仍然处于实验阶段，各种“偏方”治疗竟成了主流选择。但满满妈并没有放弃，她与另外四位妈妈发起了Ⅲ型SF的基金，目前国内已经开始了对于IIIA的基因治疗项目。
南京市儿童医院副院长张爱华对满满妈妈这种行为给予了肯定，他表示，这种罕见病组织的成立，或能推动医药、医疗技术的发展，推动医保部门对罕见病药物的关注，推动疾病的治愈、拯救被罕见疾病影响的家庭。
据悉，治疗罕见病的药物被业内称为“孤儿药”。在我国发布的首批罕见病目录中，收录了121种罕见病，其中39种有药可用，一共有54种药。其中，国内上市的药品有29个，能治疗21种。（来源：金陵晚报）
